Het doel 2023
Doel 2025: gentherapie als behandeling voor iedereen
Schaatsen doe je nooit alleen. Ook mensen met taaislijmziekte staan niet alleen. Want Skate4AIR laat niemand achter. Daarom komt de opbrengst van Skate4AIR 2025 ten goede van onderzoek naar gentherapie. Een nieuwe manier van taaislijmziekte behandelen, waarmee het bij de bron wordt aangepakt. En het mooiste van dit alles? De mensen met zeldzame mutaties, waar nog geen medicijn voor is, worden als eerste geholpen. Daarvoor blijven we slagen maken!
Taaislijmziekte is een genetische ziekte. Je wordt ermee geboren en het is deel van je genen. Foutjes in de genen veroorzaken taaislijmziekte. Tot nu toe hebben we allerlei slimme manieren verzonnen om die foutjes te omzeilen. Voor veel mensen met taaislijmziekte is dat heel succesvol. Zij hebben nu een veel beter leven. Vaak zonder hoesten, minder ziekenhuisopnames en een langere levensverwachting.
Medicijn voor iedereen
Helaas is er voor zo’n 10 – 15% van de mensen met taaislijmziekte geen medicijn. Gelukkig ontwikkelen diverse farmaceutische bedrijven nu gentherapie. Dit kan een oplossing zijn voor alle mensen met taaislijmziekte. Maar zo’n nieuwe vorm van behandeling betekent ook dat er nog veel onduidelijk is. Daarom zijn kinderlongarts Kors van der Ent en zijn team van het UMC Utrecht hard aan het werk in het laboratorium. Daar onderzoeken zij wat ervoor nodig is om de nieuwe gentherapie goed te laten werken. Zoals de combinatie van stoffen en de manier waarop het wordt toegediend.
Mini longetjes
Jaren geleden heeft onderzoek met mini darmpjes geholpen om de huidige medicijnen te testen. Deze keer worden mini longetjes gebruikt. Kors van der Ent vertelt daarover: “We gebruiken luchtwegweefsel van mensen met taaislijmziekte, dat we als mini longetjes kweken. Deze geven een goed beeld van de ziekte en de effectiviteit van gentherapieën. Met deze minilongetjes kunnen we belangrijke vragen beantwoorden. Zoals welke celtypen gevoelig zijn voor gentherapie en welke na behandeling het beste effect hebben.”
Zeldzame mutaties als eerste geholpen
Het beantwoorden van die vragen kost veel tijd. Met het geld van Skate4AIR kunnen Kors van der Ent en zijn team doorwerken in het laboratorium. Zij zijn ervan overtuigd dat hun werk in een paar jaar tijd een medicijn voor iedereen met taaislijmziekte kan opleveren. Nu al zijn we zover dat er getest kan worden, want dit jaar al (in 2024) worden de eerste medicijnen getest op mensen met taaislijmziekte. En er volgen er snel meer. Daarbij krijgen de mensen met zeldzame mutaties voorrang, zodat zij als eerste geholpen zijn.
Durf te dromen
Skate4AIR heeft een droom: een wereld waarin niemand zich nog zorgen hoeft te maken over taaislijmziekte. Help mee om die droom te verwezenlijken. Door samen te schaatsen, onszelf uit te dagen en geld op te halen, maken wij het leven van iedereen met taaislijmziekte beter. Schaats mee tegen taaislijmziekte. Schrijf je nu in!
